Ⅰ．神経・筋系
1. 筋萎縮性側索硬化症
2. パーキンソ
3. 進行性核上性麻痺
4. 大脳皮質基底核変性症
5. シャルコー・マリー・トゥース病
6. 重症筋無力症
7. 多発性硬化症
8. 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
9. 脊髄小脳変性症
10. 多系統萎縮症
11. もやもや病
12. 筋ジストロフィー
13. 前頭側頭葉変性症
14. 痙攣重積型（二相性）急性脳症
15. 限局性皮質異形成
16. 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
17. 進行性ミオクローヌスてんかん
18. 難治てんかん症候群
19. 結節性硬化症
Ⅰ.神経・筋系 希少疾患一覧
Ⅱ．代謝系
1. 筋型糖原病
2. 2ウィルソン病
3. 家族性高コレステロール血症
Ⅱ.代謝系 希少疾患一覧
Ⅲ．内分泌系
1. 下垂体性ADH 分泌異常症
2. 下垂体性TSH 分泌亢進症
3. 下垂体性PRL 分泌亢進症
4. クッシング病
5. 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
6. 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
7. 下垂体前葉機能低下症
8. アジソン病
Ⅲ.内分泌系 希少疾患一覧
Ⅳ．膠原病・免疫・炎症系
1. 全身性エリテマトーデス
2. 皮膚筋炎
3. 全身性強皮症
4. 混合性結合組織病
5. シェーグレン症候群
6. 成人スチル病
7. 原発性抗リン脂質抗体症候群
8. ベーチェット病
9. IgG4 関連疾患
10. 高安動脈炎
11. 結節性多発動脈炎
12. 顕微鏡的多発血管炎
13. 悪性関節リウマチ
14. バージャー病
Ⅳ.膠原病・免疫・炎症系 希少疾患一覧
Ⅴ．皮膚・結合組織系
1. 天疱瘡
2. 類天疱瘡
3. マルファン症候群
4. エーラス・ダンロス症候群
Ⅴ.皮膚・結合組織系 希少疾患一覧
Ⅵ．消化器系
1. 原発性胆汁性胆管炎
2. 自己免疫性肝炎
3. クローン病
4. 潰瘍性大腸炎
5. 好酸球性消化管疾患
6. ヒルシュスプルング病
Ⅵ.消化器系 希少疾患一覧
Ⅶ．循環器系
1. 特発性拡張型心筋症
2. 肥大型心筋症
3. ファロー四徴症類縁疾患
Ⅶ．循環器系 希少疾患一覧
Ⅷ．呼吸器系
1. サルコイドーシス
2. 特発性間質性肺炎
3. 先天性横隔膜ヘルニア
Ⅷ.呼吸器系 希少疾患一覧
Ⅸ．腎・泌尿器系
1. IgA 腎症
2. 多発性嚢胞腎
3. 急速進行性糸球体腎炎
4. 一次性ネフローゼ症候群
Ⅸ.腎・泌尿器系 希少疾患一覧
Ⅹ．血液系
1. 再生不良性貧血
2. 特発性血小板減少性紫斑病
Ⅹ.血液系 希少疾患一覧
Ⅺ．骨・関節系
1. 後縦靭帯骨化症
2. 広範脊柱管狭窄症
3. 特発性大腿骨頭壊死症
4. 強直性脊椎炎
5. 骨形成不全症
6. 軟骨無形成症
Ⅺ.骨・関節系 希少疾患一覧
Ⅻ．感覚器系（視覚・聴覚・耳鼻科）
1. 網膜色素変性症
2. 眼皮膚白皮症
3. アッシャー症候群
4. 前眼部形成異常
5. レーベル遺伝性視神経症
6. 若年発症型両側性感音難聴
7. 好酸球性副鼻腔炎
8. 遅発性内リンパ水腫
Ⅻ.感覚器系（視覚・聴覚・耳鼻科） 希少疾患一覧
ⅫI．染色体遺伝子関連
1. チャージ症候群
2. 22q11.2 欠失症候群
3. 遺伝性出血性末梢血管拡張症
ⅫI.染色体遺伝子関連 希少疾患一覧）
