出版書誌データベース

多くの遺伝性疾患のなかでも診断法・治療法がもっとも進歩したといわれるライソゾーム病について，早期診断と治療に必要なすべてを，第一線で活躍する専門家が最新情報にアップデート．近年新しい治療法が次々と見出されている酵素補充療法，薬理学的シャペロン療法，基質合成抑制療法などの成果を詳述．また，患者の成長や医療環境の変化に伴って直面する移行期医療，在宅医療の取り組みと今後の展望についても紹介．

編：衞藤　義勝
一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター センター長＆遺伝病治療研究所 所長／東京慈恵会医科大学 名誉教授

編：奥山　虎之
埼玉医科大学ゲノム医療科希少疾患ゲノム医療推進講座 特任教授