目 次
序文 奥山虎之
執筆者一覧
検査値略語一覧
第Ⅰ部 症例編
A 糖代謝異常症①（肝型糖原病）
Expert Overview 福田冬季子
1 糖原病Ia型$2009 $2009濱田悠介
2 糖原病Ib型$2009 $2009戸恒恵理子／和田陽一
3 糖原病IX型 福田冬季子
B 糖代謝異常症②（筋型糖原病）
Expert Overview 福田冬季子
1 糖原病III型 中富明子
2 糖原病IV型 吉野彰兼／福田冬季子
3 糖原病V型 杉江秀夫／杉江陽子
C 糖代謝異常症③（その他）
Expert Overview 伊藤哲哉
1 ガラクトース代謝異常症 和田陽一
2 FBPase欠損症 畑 郁江／湯浅光織／杉原啓一
3 GLUT1欠損症 青天目 信
D アミノ酸代謝異常症①
Expert Overview 石毛美夏
1 フェニルケトン尿症 石毛美夏
2 マターナルPKU 横井克幸／中島葉子
3 BH4欠損症 濱崎考史
E アミノ酸代謝異常症②
Expert Overview 長尾雅悦
1 メープルシロップ尿症 高野智圭／小川えりか
2 遺伝性高チロシン血症1型 城戸 淳
3 非ケトーシス型高グリシン血症 菊池敦生／阿部 裕
4 ホモシスチン尿症 田中藤樹
F 尿素サイクル異常症
Expert Overview 中村公俊
1 OTC欠損症 李 知子
2 I型シトルリン血症 城戸 淳
3 アルギニノコハク酸尿症 田中藤樹
G アミノ酸キャリア，トランスポーター異常症
Expert Overview 高橋 勉
1 シトリン欠損症 沼倉周彦
2 リジン尿性蛋白不耐症 野口篤子
3 シスチノーシス 赤平百絵／岡村匡史
H 有機酸代謝異常症①
Expert Overview 大石公彦
1 メチルマロン酸血症 尾形 仁
2 プロピオン酸血症 西田ひかる
3 βケトチオラーゼ欠損症 角皆季樹
I 有機酸代謝異常症②
Expert Overview 長谷川有紀
1 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 杉山洋平
2 グルタル酸尿症1型 大竹 明
3 グルタル酸尿症2型 山田健治
J 脂肪酸代謝異常症①（カルニチン回路異常症）
Expert Overview 小林弘典／松井美樹
1 全身性カルニチン欠乏症 小林弘典／松井美樹
2 CPT2欠損症 坊 亮輔
K 脂肪酸代謝異常症②（β酸化系）
Expert Overview 笹井英雄
1 VLCAD欠損症 山田健治
2 MCAD欠損症 湯浅光織
3 三頭酵素欠損症 長谷川有紀
L ミトコンドリア病，高乳酸血症
Expert Overview 村山 圭
1 Leigh脳症 小川えりか
2 ECHS1異常症 市本景子
3 ミトコンドリア肝症 志村 優
4 ミトコンドリア心筋症 武田充人
5 ミトコンドリア腎症 今澤俊之
6 新生児ミトコンドリア病 長友太郎
7 ミトコンドリア難聴 松永達雄
8 MELAS 小坂 仁
9 慢性進行性外眼筋麻痺 上田菜穂子／三牧正和
10 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 井川正道／岡本裕嗣／米田 誠
M ムコ多糖症
Expert Overview 小須賀基通
1 ムコ多糖症I型 小須賀基通
2 ムコ多糖症II型 蘇 哲民／小須賀基通
3 ムコ多糖症III型 知念安紹
4 ムコ多糖症IV型 瀬戸俊之
5 ムコ多糖症VI型 須藤湧太／中島葉子
6 ムコ多糖症VII型 瀬戸俊之
N 脂質代謝異常症①
Expert Overview 高橋 勉
1 GM1ガングリオシドーシス 星野英紀
2 異染性白質ジストロフィー 赤峰 哲／吉良龍太郎
3 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 高橋 勉
4 ニーマンピック病C型 成田 綾
O 脂質代謝異常症②
Expert Overview 小林正久
1 ゴーシェ病 成田 綾
2 ファブリー病 小林正久
3 クラッベ病 山本達也
4 ポンペ病 石垣景子
5 ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 村上 潤
P 糖蛋白代謝異常症
Expert Overview 大友孝信
1 ガラクトシアリドーシス 松田純子
2 ムコリピドーシスII/III型 近藤秀仁
3 神経セロイドリポフスチン症 衞藤 薫
Q 金属代謝異常症
Expert Overview 清水教一
1 ウィルソン病 乾 あやの／藤澤知雄
2 メンケス病 小沢 浩
3 無セルロプラスミン血症 河野 智
R ペルオキシソーム病
Expert Overview 下澤伸行
1 副腎白質ジストロフィー 下澤伸行
2 Zellwegerスペクトラム 川合裕規／下澤伸行
3 D-二頭酵素欠損症 久保田一生／下澤伸行
4 原発性高シュウ酸尿症1型 高山達也
S 糖鎖異常症
Expert Overview 村上良子
1 先天性GPI欠損症 村上良子
第Ⅱ部 疾患プロファイル編
A 糖代謝異常症①（肝型糖原病）
1 糖原病Ia型 濱田悠介
2 糖原病Ib型 戸恒恵理子／和田陽一
3 糖原病IX型 福田冬季子
B 糖代謝異常症②（筋型糖原病）
1 糖原病III型 中富明子
2 糖原病IV型 吉野彰兼／福田冬季子
3 糖原病V型 杉江秀夫／杉江陽子
C 糖代謝異常症③（その他）
1 ガラクトース血症I型 和田陽一
2 ガラクトース血症II型 和田陽一
3 ガラクトース血症III型 和田陽一
4 ガラクトース血症IV型 和田陽一
5 FBPase欠損症 畑 郁江
6 GLUT1欠損症 青天目 信
D アミノ酸代謝異常症①
1 フェニルケトン尿症 石毛美夏
2 マターナルPKU 中島葉子
3 BH4欠損症 濱崎考史
E アミノ酸代謝異常症②
1 メープルシロップ尿症 高野智圭／小川えりか
2 遺伝性高チロシン血症1型 城戸 淳
3 非ケトーシス型高グリシン血症 菊池敦生／阿部 裕
4 ホモシスチン尿症 田中藤樹
F 尿素サイクル異常症
1 OTC欠損症 李 知子
2 I型シトルリン血症 城戸 淳
3 アルギニノコハク酸尿症 田中藤樹
G アミノ酸キャリア，トランスポーター異常症
1 シトリン欠損症 沼倉周彦
2 リジン尿性蛋白不耐症 野口篤子
3 シスチノーシス 赤平百絵／岡村匡史
H 有機酸代謝異常症①
1 メチルマロン酸血症 尾形 仁
2 プロピオン酸血症 西田ひかる
3 βケトチオラーゼ欠損症 角皆季樹
I 有機酸代謝異常症②
1 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 杉山洋平
2 グルタル酸尿症1型 大竹 明
3 グルタル酸尿症2型 山田健治
J 脂肪酸代謝異常症①（カルニチン回路異常症）
1 全身性カルニチン欠乏症 小林弘典／松井美樹
2 CPT1欠損症 渡邊順子
3 CPT2欠損症 坊 亮輔
K 脂肪酸代謝異常症②（β酸化系）
1 VLCAD欠損症 山田健治
2 MCAD欠損症 湯浅光織
3 三頭酵素欠損症 長谷川有紀
L ミトコンドリア病，高乳酸血症
1 Leigh脳症 小川えりか
2 ECHS1異常症 市本景子
3 ミトコンドリア肝症 志村 優
4 ミトコンドリア心筋症 武田充人
5 ミトコンドリア腎症 今澤俊之
6 新生児ミトコンドリア病 長友太郎
7 ミトコンドリア難聴 松永達雄
8 MELAS 小坂 仁
9 慢性進行性外眼筋麻痺 上田菜穂子／三牧正和
10 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 井川正道
M ムコ多糖症
1 ムコ多糖症I型 小須賀基通
2 ムコ多糖症II型 小須賀基通
3 ムコ多糖症III型 知念安紹
4 ムコ多糖症IV型 瀬戸俊之
5 ムコ多糖症VI型 古城真秀子
6 ムコ多糖症VII型 瀬戸俊之
N 脂質代謝異常症①
1 GM1ガングリオシドーシス 檜垣克美
2 GM2ガングリオシドーシス 渡邊順子
3 異染性白質ジストロフィー 赤峰 哲／吉良龍太郎
4 マルチプルスルファターゼ欠損症 小林博司
5 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 高橋 勉
6 ニーマンピック病C型 成田 綾
O 脂質代謝異常症②
1 ゴーシェ病 成田 綾
2 ファブリー病 小林正久
3 ファーバー病 酒井規夫
4 クラッベ病 酒井規夫
5 ポンペ病 石垣景子
6 ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 村上 潤
P 糖蛋白代謝異常症
1 シアリドーシス 月本 準／伊藤孝司
2 ガラクトシアリドーシス 月本 準／伊藤孝司
3 α/βマンノシドーシス 酒井規夫
4 Schindler/Kanzaki病 小林正久
5 ムコリピドーシスII/III型 大友孝信
6 神経セロイドリポフスチン症 衞藤 薫
7 フコシドーシス 小須賀基通
Q 金属代謝異常症
1 ウィルソン病 乾 あやの
2 メンケス病 小沢 浩
3 無セルロプラスミン血症 河野 智
R ペルオキシソーム病
1 副腎白質ジストロフィー 下澤伸行
2 Zellwegerスペクトラム 川合裕規／下澤伸行
3 アシルCoAオキシダーゼ1欠損症 久保田一生／下澤伸行
4 D-二頭酵素欠損症 久保田一生／下澤伸行
5 根性点状軟骨異形成症 川合裕規／下澤伸行
6 レフサム病 久保田一生／下澤伸行
7 原発性高シュウ酸尿症1型 高山達也
8 アカタラセミア 川合裕規／下澤伸行
S 糖鎖異常症
1 先天性GPI欠損症 村上良子
2 先天性グリコシル化異常症 岡本伸彦
3 NGLY1欠損症 鈴木 匡
第Ⅲ部 先天代謝異常症臨床の現状と展望
A 遺伝学的検査と遺伝カウンセリング 酒井規夫
B 新生児スクリーニング 澤田貴彰／中村公俊
C 出生前診断 野口篤子
D 早期診断のためのハイリスクスクリーニング 奥山虎之
E 特殊検査実施体制 村山 圭
F 成人移行支援 窪田 満
G 医療費助成制度 窪田 満
H 造血幹細胞移植 矢部普正
I 肝移植 小峰竜二／阪本靖介／笠原群生
J 先駆的治療―遺伝子治療を中心に 小林博司
和文索引
欧文・数字索引
