目次

発刊にあたって  小崎健次郎
発刊にあたって  櫻井晃洋
「臨床遺伝専門医テキスト」総編集の序  蒔田芳男
「各論Ⅱ 臨床遺伝学小児領域」編集の序  清水健司／大友孝信／森貞直哉
本書における用語について
執筆者一覧

Ⅰ．総論
１．小児領域オーバービュー
 A 小児期の臨床遺伝学的特性  沼部博直
 B 先天異常の概要と発症要因  黒澤健司
 C 小児期の遺伝医療体制  小崎健次郎
２．小児期の遺伝カウンセリング
 A 代諾者へ伝える遺伝カウンセリング  川目 裕
 B 本人へ伝える遺伝カウンセリング  小崎里華
３．小児期の遺伝学的検査
 A 染色体検査・遺伝学的検査  大橋博文
 B 網羅的遺伝子関連検査  要  匡
 C 小児のがん遺伝子パネル検査  加藤元博
４．小児期の診察とマネージメント
 A dysmorphologyの診かた  西 恵理子
 B 自然歴と包括的健康管理  古庄知己
 C 社会福祉資源  渡邊順子
５．連携医療
 A 周産期医療との連携  吉橋博史
 B 成人期医療との連携  近藤達郎

Ⅱ．各論
１．実践診療
 A 先天異常症候群  升野光雄
 B 神経筋疾患  荒川玲子
 C 腎疾患  上原朋子
 D 性分化疾患  長谷川奉延
 E 内分泌疾患  依藤 亨
 F 骨系統疾患  藤原 誠
 G ミトコンドリア病  三牧正和
 H 先天代謝異常症  酒井規夫
 I 原発性免疫不全症  今井耕輔
 J 先天性難聴  西尾信哉
 K 眼疾患  仁科幸子
 L 遺伝性皮膚疾患  国定 充
 M 多因子疾患・先天異常誘発物質  水野誠司

索 引