筋病理組織標本の基礎
1 筋病理組織標本のつくり方
■ 筋生検
■ 検体処理
■ 切片の作製
■ 染色法
2 筋病理組織標本の読み方
■ 正常骨格筋の組織像
■ 各種組織化学染色の意義
■ 各種免疫染色の意義
■ 筋線維の壊死・再生
主な筋疾患の筋病理組織像
1 筋ジストロフィー
Ⅰ．Duchenne型筋ジストロフィー
Ⅱ．Becker型筋ジストロフィー
Ⅲ．先天性筋ジストロフィー
■ 福山型先天性筋ジストロフィー
■ Walker-Warburg症候群
■ 筋-眼-脳病
■ ラミニン-α2欠損型先天性筋ジストロフィー
■ Ullrich型先天性筋ジストロフィー
■ Bethlemミオパチー
■ Ⅻ型コラーゲン関連ミオパチー
■ LMNA関連先天性筋ジストロフィー
■ Marinesco-Sjögren症候群
■ 巨大ミトコンドリア性先天性筋ジストロフィー
Ⅳ．肢帯型筋ジストロフィー
［常染色体顕性遺伝をとる主な疾患］
■ ラミノパチー（LGMD1B）
■ カベオリノパチー（LGMD1C）
［常染色体潜性遺伝をとる主な疾患］
■ カルパイノパチー（LGMD2AまたはLGMDR1）
■ ジスフェルリノパチー（LGMD2BまたはLGMDR2）
■ アノクタミノパチー（LGMD2LまたはLGMDR12）
■ サルコグリカノパチー（LGMD2C-2FまたはLGMDR3-R6）
■ α-ジストログリカノパチー
■ 先天性全身性リポジストロフィーを伴う筋ジストロフィー
Ⅴ．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
Ⅵ．Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー
■ エメリノパチー
■ ラミノパチー
2 先天性ミオパチー
■ ネマリンミオパチー
■ ADSS1ミオパチー
■ 孤発性遅発性ネマリンミオパチー
■ セントラルコア病
■ 重症乳児型ミオチュブラーミオパチー
■ 中心核病
■ 先天性筋線維タイプ不均等症
■ 先天性全タイプ1線維ミオパチー
■ 特異な病理像を示さない先天性ミオパチー
3 縁取り空胞性ミオパチー・筋原線維性ミオパチー
Ⅰ．縁取り空胞性ミオパチー
■ GNEミオパチー
■ 前脛骨筋ジストロフィー
■ Welander型遠位型ミオパチー
■ VCPミオパチー
■ 眼咽頭遠位型ミオパチー
■ 眼咽頭筋ジストロフィー
■ Marinesco-Sjögren症候群
Ⅱ．筋原線維性ミオパチー
■ デスミノパチーおよび関連疾患
■ 早期呼吸障害を伴う遺伝性ミオパチー
■ 還元小体ミオパチー
4 自己貪食空胞性ミオパチー
Ⅰ．Danon病
Ⅱ．過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー
5 筋強直性疾患
■ 筋強直性ジストロフィー
■ 先天性筋強直性ジストロフィー
■ 先天性筋強直症
■ 先天性パラミオトニア
■ Schwartz-Jampel症候群
■ その他の異常筋収縮性疾患
6 周期性四肢麻痺と細管集合体ミオパチー
■ 周期性四肢麻痺
■ Andersen-Tawil症候群
■ Stormorken症候群関連疾患
■ 肢帯型先天性筋無力症候群
7 代謝性筋疾患
Ⅰ．糖原病
■ 筋型グリコーゲン合成酵素欠損，糖原病0型
■ Pompe病，酸性α-グルコシダーゼ欠損，糖原病Ⅱ型
■ Cori病，脱分枝酵素欠損症，糖原病Ⅲ型
■ Anderson病，分枝酵素欠損症，糖原病Ⅳ型
■ McArdle病，筋型ホスホリラーゼ欠損症，糖原病V型
■ 垂井病，ホスホフルクトキナーゼ欠損症，糖原病Ⅶ型
Ⅱ．脂質代謝異常
■ 原発性カルニチン欠損症
■ 複合アシルCoA脱水素酵素欠損症
■ 後天性MADD
■ ミオパチーを伴う中性脂肪蓄積症
■ その他
■ カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症・極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症・
ミトコンドリア三頭酵素欠損症
8 ミトコンドリア病
■ ミトコンドリアの形態，DNA，機能
■ ミトコンドリア病の分類
■ 赤色ぼろ線維の形態学的特徴
［ミトコンドリアDNAに変異をみる疾患］
■ 慢性進行性外眼筋麻痺症候群
■ Pearson症候群
■ 赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん（福原病）
■ 高乳酸血症，卒中様症状を伴うミトコンドリア病
■ チトクロームc酸化酵素欠損良性乳児型
■ Leber病；Leber遺伝性視神経萎縮
■ neuropathy，ataxia，and retinitis pigmentosa
■ Leigh脳症
［核DNAに変異をみる疾患］
■ 慢性進行性外眼筋麻痺
■ mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
■ チトクロームc酸化酵素assembly蛋白の異常─ 心筋症を伴う重症乳児型チトクロームc酸化酵素欠損
■ ミトコンドリアDNA枯渇症
［その他のミトコンドリア病］
■ 複合体Ⅰ欠損
■ チトクロームc酸化酵素欠損重症乳児型
■ Leigh脳症
9 筋炎
Ⅰ．自己免疫性筋炎
■ 皮膚筋炎
■ 抗合成酵素症候群
■ 免疫介在性壊死性ミオパチー
■ 抗ミトコンドリアM2抗体陽性筋炎
■ 抗Ku抗体陽性筋炎
■ 封入体筋炎
■ オーバーラップ症候群
Ⅱ．その他の自己免疫性疾患
■ 肉芽腫性ミオパチー
■ 好酸球性筋炎
■ 血管炎に伴うもの
■ 免疫チェックポイント阻害薬関連筋炎
Ⅲ．感染性筋炎
■ ウイルス性筋炎
■ 細菌性筋炎
■ 寄生虫性筋炎
■ その他
10 全身性疾患に伴う筋疾患
■ 内分泌疾患
■ アミロイドーシス
■ ビタミン欠乏症
■ 中枢神経系変性疾患
■ 加齢性変化
■ その他
11 薬剤性・中毒性ミオパチー
Ⅰ．薬剤性ミオパチー
■ ステロイドミオパチー
■ スタチンミオパチー
■ 免疫チェックポイント阻害薬関連筋炎
■ セルトラリン関連ミオパチー
■ コルヒチンミオパチー
■ クロロキンミオパチー
■ 悪性高熱症
■ 悪性症候群
■ 局所麻酔薬
Ⅱ．中毒性ミオパチー
■ アルコール性ミオパチー
■ ゲルマニウム中毒
■ トルエン中毒
12 神経原性疾患
Ⅰ．神経原性筋萎縮症
Ⅱ．脊髄性筋萎縮症
■ 乳児脊髄性筋萎縮症（SMA1，W-H病）
■ 小児脊髄性筋萎縮症（SMA2，intermediate form）
■ 若年型脊髄性筋萎縮症（SMA3，K-W病）
■ X連鎖性球脊髄性筋萎縮症（Kennedy病）
Ⅲ．筋萎縮性側索硬化症
Ⅳ．若年性一側性筋萎縮症（平山病）
Ⅴ．先天性髄鞘形成不全ニューロパチー
Ⅵ．その他
13 整形外科領域の筋疾患
■ 脊椎強直症候群
■ Escobar症候群
■ 先天性多発性関節拘縮症
■ 一側肢萎縮
