目次

【目次】
第1章 NGS解析 〜バリアント検出
1 研究目的に応じたデータ取得 ――WGSかWESか？ 必要なデータ量は？
2 データ解析環境に関する基礎知識 ――ラップトップかスパコンか？
3 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール ――トリオ家系のゲノム解析
4 構造多型の検出 ――smooveを用いたSVコール
5 コピー数バリアントの検出 ――GATK-gCNVを用いたCNVコール

第2章 一次処理 〜 アノテーション
1 bcftoolsを用いたVCFの整形
2 SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作
3 vcfannoによるVCFのアノテーションと操作

第3章 AI等を活用した原因／リスク遺伝子同定
1 slivarによる希少難病家系のVCF分析
2 Exomiserによる希少難病家系のVCF分析
3 症例対照研究におけるレアバリアント関連解析
4 STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析

第4章 原因／リスク遺伝子同定後の解析
1 希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用
2 PRS／PGS計算
3 絶対リスク計算
4 メンデル無作為化による因果推論
5 タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討

第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術
1 半導体技術による次世代シークエンシングの高速化
2 量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用
3 スーパーコンピューター富岳での大規模計算 ――スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって

索引