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厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．NPCの治療が可能となった今日において，症状から本症を疑い，病状が進行する前に診断し，早期に治療を開始することが課題となっている．本ガイドラインは先天代謝異常症を専門としていない医師を読者対象とし，全国にいるNPC患者さんが標準的な治療を受けられるよう企画された．

ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2023
CONTENTS

診療ガイドラインの刊行にあたって
診療ガイドラインの編集にあたって
作成組織
診療ガイドラインの作成方法に関して
使用上の注意
対象となる患者
利益相反
CQ・推奨文（要約）・推奨度・エビデンスレベル一覧

第1章　ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2023
I　NPCの概要
疾患概要
病態
臨床症状および臨床病型
臨床検査および診断
治療
フォローアップ

II　NPCの診断と臨床検査
CQ 1　NPCは発症年齢によって臨床症状が異なるか？
CQ 2　NPCでは肝脾腫を必ず認めるか？
CQ 3　NPCに特徴的な神経症状はあるか？
CQ 4　NPCの診断において中枢神経画像検査は有用か？
CQ 5　NPCの診断においてフィリピン染色は有用か？
CQ 6　NPCの診断において遺伝子検査は必須か？
CQ 7　NPCの診断においてバイオマーカーは有用か？
CQ 8　NPCの診断はどのような流れで行うか？

III　NPCの治療
CQ 9　カタプレキシーに対して有効な治療はあるか？
CQ 10　ミグルスタットは周産期型や乳幼児早期型の胆汁鬱滞や肺障害を改善するか？
CQ 11　ミグルスタットは生命予後，QOLを改善するか？
CQ 12　ミグルスタットは神経症状を改善するか？
CQ 13　ミグルスタットは精神症状を改善するか？

IV　NPCの新しい治療
CQ 14　NPCにおけるシクロデキストリン治療とは？
CQ 15　NPCにおける肝移植，造血幹細胞移植とは？
CQ 16　NPCにおける遺伝子治療とは？

第2章　システマティックレビュー（SR）ダイジェスト
資料CQ 11-01　文献検索式
資料CQ 11-02　定性的SRとSRレポート
資料CQ 12-01　文献検索式
資料CQ 12-02　定性的SRとSRレポート
資料CQ 13-01　文献検索式
資料CQ 13-02　定性的SRとSRレポート

索引