目 次
口 絵
第2版の発刊によせて
序 文
はじめに
発刊によせて（2017）
序 文（2017）
はじめに（2017）
遺伝性骨髄不全症の患者数
作成組織一覧
I 本ガイドラインについて
1．はじめに
2．本ガイドラインの基本的な考え方，記載方法
3．遺伝性造血不全症の診断，治療
4．利益相反
5．ガイドラインの検証と改訂
II Diamond-Blackfan貧血
診断のフローチャート
診断へのアプローチ
①疾患概念
②診断基準
③鑑別診断
④重症度分類
疫 学
①発症頻度
②自然歴・予後
病因・病態
臨床症状
①貧 血
②身体の先天異常
③悪性腫瘍の合併
治療法
①輸 血
②薬物療法
③造血細胞移植
フォローアップ，問題点・将来の展望
文 献
III Fanconi貧血
診断のフローチャート
診断へのアプローチ
①疾患概念
②診断基準
③鑑別診断
④重症度分類
疫 学
①発症頻度
②自然歴・予後
病因・病態
臨床症状
①身体の先天異常
②悪性腫瘍の合併
治療法・治療指針
①輸 血
②薬物療法
③造血細胞移植
フォローアップ
文 献
IV 遺伝性鉄芽球性貧血
診断のフローチャート
診断へのアプローチ
①疾患概念
②診断基準
③鑑別診断
④重症度分類
疫 学
①発症頻度
②自然歴・予後
病因・病態
臨床症状・検査所見
①身体の先天異常
②悪性腫瘍の合併
③検査所見
治療法・治療指針
①薬物療法
②輸血療法
③造血細胞移植
フォローアップ，問題点・将来の展望
文 献
V Congenital dyserythropoietic anemia（CDA）
診断のフローチャート
診断へのアプローチ
①疾患概念
②診断基準
③鑑別診断
④重症度分類
疫 学
①発症頻度
②自然歴・予後
病因・病態
臨床症状・検査所見
治療法・治療方針
①輸血療法
②除 鉄
③脾 摘
④インターフェロン
⑤その他の薬物療法
⑥造血細胞移植（HCT）
フォローアップ，問題点・将来の展望
文 献
VI 先天性角化不全症
診断のフローチャート
診断へのアプローチ
①疾患概念
②診断基準
③鑑別診断
④重症度分類
疫 学
①発症頻度
②自然歴・予後
病因・病態
臨床症状・検査所見
①身体の先天異常
②悪性腫瘍の合併
③検査所見
治療法・治療指針
①薬物療法
②輸血療法
③造血細胞移植
フォローアップ，問題点・将来の展望
文 献
VII Shwachman-Diamond症候群
診断のフローチャート
診断へのアプローチ
①緒 言
②疾患概念
③診断基準
④鑑別診断
⑤重症度分類
疫 学
①発症頻度
②自然歴・予後
病因・病態
臨床症状
①臨床症状ならびに身体の先天異常
②悪性腫瘍の合併
治療法・治療指針
①血液学的合併症
②膵外分泌異常，栄養
③骨異常
④歯科的合併症
⑤神経発達
フォローアップ
文 献
VIII 先天性好中球減少症
診断のフローチャート
診断へのアプローチ
①緒 言
②疾患概念
③診断基準
④鑑別診断
⑤重症度分類
疫 学
病因・病態
①SCN1
②SCN2
③SCN3
④SCN4
⑤SCN5
⑥SRP54欠乏症
臨床症状
①臨床症状，身体所見
②検査所見
治療法・治療指針
①対症療法
②根治療法
③その他の治療戦略
フォローアップ
文 献
IX 先天性溶血性貧血
診断のフローチャート
診断へのアプローチ
①疾患概念
②診断基準
③鑑別診断
④重症度分類
疫 学
①発症頻度
②自然歴・予後
病因・病態
①赤血球膜異常症
②赤血球酵素異常症
③ヘモグロビンの異常
臨床症状・検査所見
①貧血・黄疸
②検査所見
③身体の先天異常の合併
④悪性腫瘍の合併
治療法
①輸血と除鉄治療
②脾 摘
③薬物療法
④造血細胞移植
フォローアップ，問題点・将来の展望
文 献
索 引
