序文 衞藤義勝，大橋十也
執筆者一覧
A ファブリー病の歴史と概要
1 ファブリー病の歴史と概要 衞藤義勝
B 病因と病態
1 ライソゾームと糖脂質 大友孝信
2 病態生理学 酒井規夫
3 分子生物学的病態生理学 櫻庭 均／月村考宏
4 頻度，遺伝 奥山虎之
5 遺伝子異常の基礎 石井 達／丸山弘樹
C 臨床症状
1 総論 大橋十也
2 疼痛および自律神経症状 中里良彦
3 皮膚症状 金田眞理
4 眼科的症状 高 静花
5 消化器症状 小林博司
6 循環器症状 竹中俊宏
7 腎症状 伊藤由美／成田一衛
8 神経系の症候および脳血管系の障害，精神症状 辻 省次
9 耳鼻咽喉科的症状 宇田川友克
10 内分泌異常 宮田市郎
11 女性ヘテロ患者 小林正久
D 診断
1 臨床症状と臨床検査 小林正久
2 画像診断と心電図
a 心血管系 本郷賢一
b 脳血管系 米澤久司
c 心電図 藤原優子
3 組織病理学的診断 鈴木正章／原田 徹
4 酵素診断，生化学的診断（バイオマーカー含む） 兎川忠靖／月村考宏
5 遺伝子診断 丸山弘樹／田口惇美／三亀真理子／石井 達
6 機能的異型と臨床的意義不明のバリアント 兎川忠靖／月村考宏
7 鑑別診断 酒井規夫
8 ファブリー病診療ガイドライン2020 小林正久
9 重症度スコア表 大橋十也
E 治療
1 対症療法
a 食事療法 上田裕之／横尾 隆
b 疼痛の治療 酒井規夫
c 循環器症状の治療 駒村和雄
d 腎症状の治療 杉山 斉
e 脳血管障害の治療（脳梗塞など） 後藤 順
f 耳鼻咽喉科的症状の治療 山本浩志
g 消化器症状の治療 酒井規夫
h 眼科的症状の治療 高 静花
2 酵素補充療法
a 概要と現状 小林博司
b QOL，疼痛に対する効果 坪井一哉
c 皮膚，自律神経症状に対する効果 坪井一哉
d 循環器症状に対する効果 本郷賢一
e 腎症状に対する効果 湯澤由紀夫／坪井直毅
f 精神症状，神経症状，脳血管症状に対する効果 河野 優
g 耳鼻咽喉科的症状に対する効果 櫻井結華
h 眼科症状に対する効果 高 静花
i 酵素補充療法の副作用とその治療 小林博司
j 妊娠，授乳と酵素補充療法 衞藤 薫
k 抗体産生とその治療 大橋十也
3 薬理学的シャペロン療法
a 原理 檜垣克美
b 世界の治療の現状／効果 濱崎考史
c 治療症例 保科宙生
4 新規治療の開発（基質合成抑制治療薬，核酸治療薬） 櫻井 謙
5 遺伝子治療 小林博司
F 経過，予後
1 自然歴 大橋十也
G 予防，スクリーニング
1 スクリーニングの課題 小須賀基通
2 スクリーニングの方法 鈴木 健／衞藤義勝
3 マススクリーニング，ハイリスクスクリーニングのわが国と世界の現状 澤田貴彰／中村公俊
H 遺伝カウンセリング
1 遺伝カウンセリングの実際 奥山虎之
I 症例提示
1 古典型ファブリー病の症例 藤原優子／小林正久
2 心亜型ファブリー病の症例 樋口公嗣／大石 充／竹中俊宏
3 腎亜型ファブリー病の症例 田中元子／井上秀樹／松下恭久／向山政志
4 女性ヘテロ接合体症例 藤原優子
5 積極的な家系内調査により判明したファブリー病の大家系 山本沙織／後岡広太郎
J 診療施設，酵素・遺伝子診断施設
1 診療施設 角皆季樹
2 酵素・遺伝子診断施設 角皆季樹
K ライソゾーム病の医療費等助成認定基準
1 医療費等助成認定基準 ―ファブリー病を中心に 西山由梨佳
L 患者団体の紹介
1 患者会活動の役割と責任 原田久生
索引
