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新生児マススクリーニング，指定難病，小児慢性特定疾病の対象疾患から，『新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019』に収載されていない疾患を中心にまとめた，ガイドライン2019年版の第二弾！　疫学，臨床症状，新生児マススクリーニングの結果から診断へ至るまでの鑑別診断フローチャート，成人期の診療の課題，実診療の現場で役立つ情報が満載．ガイドライン2019年版と合わせて活用してほしい．

目　次

序　文　　中村公俊
執筆者一覧
ガイドライン追加にあたって

1　　非ケトーシス型高グリシン血症（NKH）
2　　高チロシン血症（1型，2型，3型）
3　　シスチン尿症
4　　セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
5　　芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症
6　　コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症
7　　チロシン水酸化酵素（TH）欠損症
8　　メチルグルタコン酸尿症
9　　HMG―CoA合成酵素欠損症
10　　HSD10病
11　　スクシニル－CoA：3―ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症
12　　ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ（PEPCK）欠損症
13―1　　ガラクトース血症Ⅲ型―UDPガラクトース―4―エピメラーゼ（GALE）欠損症
13―2　　ガラクトース血症Ⅱ型―ガラクトキナーゼ（GALK）欠損症
13―3　　ガラクトース血症Ⅳ型―ガラクトースムタロターゼ（GALM）欠損症
14　　Menkes病
15　　オクシピタル・ホーン症候群
16　　先天性葉酸吸収不全（HFM）
17　　先天性胆汁酸代謝異常症
18　　先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
19　　グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症

巻末資料
索引

mini column
mini column①　ニチノシン（NTBC；オーファディンR）について
mini column②　肝臓の超音波検査
mini column③　GPIアンカー型蛋白（GPI―AP）の欠損と病態
mini column④　PIGG欠損症とEmm抗原
mini column⑤　先天性トランスポーター異常症

クリニカルクエスチョン（CQ）
ＣＱ1：高値の血中チロシン値が神経症状を悪化させるのか？
ＣＱ2：高チロシン血症2型と3型に対する治療薬は存在しないのか？
ＣＱ3：高チロシン血症1型において，肝移植後にNTBCは必要か？