新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019 Part2 [2019年版未収載疾患編]
編:日本先天代謝異常学会
内容紹介
新生児マススクリーニング,指定難病,小児慢性特定疾病の対象疾患から,『新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019』に収載されていない疾患を中心にまとめた,ガイドライン2019年版の第二弾! 疫学,臨床症状,新生児マススクリーニングの結果から診断へ至るまでの鑑別診断フローチャート,成人期の診療の課題,実診療の現場で役立つ情報が満載.ガイドライン2019年版と合わせて活用してほしい.
目次
目 次
序 文 中村公俊
執筆者一覧
ガイドライン追加にあたって
1 非ケトーシス型高グリシン血症(NKH)
2 高チロシン血症(1型,2型,3型)
3 シスチン尿症
4 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
5 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症
6 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素(SSADH)欠損症
7 チロシン水酸化酵素(TH)欠損症
8 メチルグルタコン酸尿症
9 HMG―CoA合成酵素欠損症
10 HSD10病
11 スクシニル-CoA:3―ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症
12 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ(PEPCK)欠損症
13―1 ガラクトース血症Ⅲ型―UDPガラクトース―4―エピメラーゼ(GALE)欠損症
13―2 ガラクトース血症Ⅱ型―ガラクトキナーゼ(GALK)欠損症
13―3 ガラクトース血症Ⅳ型―ガラクトースムタロターゼ(GALM)欠損症
14 Menkes病
15 オクシピタル・ホーン症候群
16 先天性葉酸吸収不全(HFM)
17 先天性胆汁酸代謝異常症
18 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
19 グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症
巻末資料
索引
mini column
mini column① ニチノシン(NTBC;オーファディンR)について
mini column② 肝臓の超音波検査
mini column③ GPIアンカー型蛋白(GPI―AP)の欠損と病態
mini column④ PIGG欠損症とEmm抗原
mini column⑤ 先天性トランスポーター異常症
クリニカルクエスチョン(CQ)
CQ1:高値の血中チロシン値が神経症状を悪化させるのか?
CQ2:高チロシン血症2型と3型に対する治療薬は存在しないのか?
CQ3:高チロシン血症1型において,肝移植後にNTBCは必要か?
ISBN:9784787824929
。出版社:診断と治療社
。判型:B5
。ページ数:176ページ
。定価:5500円(本体)
。発行年月日:2023年10月
。発売日:2023年10月13日
。国際分類コード【Thema(シーマ)】 1:MJ。