序文 ii
診療ガイドラインの刊行にあたって iii
診療ガイドラインの編集にあたって iv
診療ガイドラインの作成方法に関して v
作成組織 vii
使用上の注意 viii
対象となる患者 viii
利益相反 viii
第1 章 ゴーシェ病診療ガイドライン
I ゴーシェ病の概要
疾患概要 2
病態 2
臨床症状および臨床病型 3
臨床検査および診断 4
治療 5
フォローアップ 5
II ゴーシェ病の臨床検査と診断
CQ 1 ゴーシェ病はどのように診断するか？ 6
CQ 2 ゴーシェ病の病型診断と早期診断に有用な所見は？ 8
CQ 3 ゴーシェ病の診療において遺伝子検査の意義は？ 10
CQ 4 ゴーシェ病の骨症状（骨折，骨クリーゼ，骨壊死）の評価はどのように行うか？
13
CQ 5 ゴーシェ病の神経症状の評価はどのように行うか？ 15
III ゴーシェ病の治療（総論）
CQ 6 わが国で承認されているゴーシェ病の治療にはどのようなものがあるか？ 17
CQ 7 治療法の選択はどのようにしたらよいか？ 23
CQ 8 ゴーシェ病に対する造血幹細胞移植の位置づけは？ 25
CQ 9 診断時ならびにフォローアップ評価をどのように行うか？ 27
CQ 10 ゴーシェ病の治療目標とは？ 29
IV ゴーシェ病の治療（各論）
1 全身症状（生命予後，肝脾腫，貧血，血小板減少症）
CQ 11 ERT はゴーシェ病患者の生命予後を改善するか？ 32
CQ 12 ERT はゴーシェ病患者の肝脾腫を改善するか？ 37
CQ 13 ERT はゴーシェ病患者の貧血・血小板減少症を改善するか？ 40
CQ 14 SRT はゴーシェ病1 型患者の生命予後を改善するか？ 44
CQ 15 SRT はゴーシェ病1 型患者の肝脾腫を改善するか？ 48
CQ 16 SRT はゴーシェ病1 型患者の貧血・血小板減少症を改善するか？ 52
2 骨 症 状
CQ 17 ERT はゴーシェ病患者の骨症状を改善するか？ 55
CQ 18 SRT はゴーシェ病患者の骨症状を改善するか？ 60
CQ 19 ゴーシェ病の骨合併症（骨折，骨クリーゼ，骨壊死）の治療は？ 64
3 神経症状
CQ 20 神経型ゴーシェ病の患者はどのような経過をたどるのか？ 66
CQ 21 ゴーシェ病の神経症状の治療はどのようにするか？ 68
CQ 22 ゴーシェ病とパーキンソン病の関連は？ 71
4 そ の 他
CQ 23 ゴーシェ病患者に対する社会的サポート体制は？ 73
CQ 24 QOL の維持向上に必要な要素・資源・アプローチは？ 76
V 診断や診療のための参考事項
遺伝カウンセリング 79
ゴーシェ病治療の今後の展望 81
第2 章 システマティックレビュー（SR）ダイジェスト
資料 CQ 11-01 フローダイアグラムと文献検索式 84
資料 CQ 11-02 定性的SR とSR レポート 88
資料 CQ 12-01 フローダイアグラムと文献検索式 90
資料 CQ 12-02 定性的SR とSR レポート 94
資料 CQ 13-01 フローダイアグラムと文献検索式 95
資料 CQ 13-02 定性的SR とSR レポート 100
資料 CQ 14-01 フローダイアグラムと文献検索式 101
資料 CQ 14-02 定性的SR とSR レポート 105
資料 CQ 15-01 フローダイアグラムと文献検索式 106
資料 CQ 15-02 定性的SR とSR レポート 110
資料 CQ 16-01 フローダイアグラムと文献検索式 111
資料 CQ 16-02 定性的SR とSR レポート 115
資料 CQ 17-01 フローダイアグラムと文献検索式 116
資料 CQ 17-02 定性的SR とSR レポート 121
資料 CQ 18-01 フローダイアグラムと文献検索式 123
資料 CQ 18-02 定性的SR とSR レポート 127
索引 129
