口絵
改訂第3版序文
改訂第2版序文
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凡例
Ⅰ 総 論
第1章 内分泌総論
A 内分泌系の役割
B ホルモンの種類
C ホルモンの作用機序
D ホルモンの分泌調節
E ホルモンの生合成と代謝
第2章 内分泌疾患の原因・種類と診察法
A 内分泌疾患の原因と分類
B 診察法
C 体格と成長の評価
第3章 内分泌関連疾患の遺伝学と遺伝学的検査
A 内分泌疾患のジェネティックス
B 内分泌疾患のエピジェネティクスとインプリンティング
C 遺伝学的検査
第4章 内分泌学的検査
A ホルモンの測定法
B 内分泌検査の実際と評価
第5章 画像診断
A 視床下部－下垂体系
B 甲状腺，副甲状腺
C 副腎
D 性腺
第6章 その他の検査
A 下錐体（海綿）静脈洞サンプリング
B 副腎静脈サンプリング
C 細胞診
D 骨密度
第7章 内分泌疾患患者にみられる所見，主要症候から診断へのアプローチ
A 低身長
B 高身長
C やせ
D 肥満
E 思春期早発
F 思春期遅発症
G 月経異常
H 非典型的外性器
I 口渇／多飲
J 高血糖
K 低血糖
L 電解質異常Na／K
M 電解質異常Ca
N 電解質異常IP
O 甲状腺クリーゼ
P 副腎不全
Q 糖尿病性昏睡
第8章 内分泌救急処置
A 甲状腺クリーゼ
B 副腎クリーゼ
C 糖尿病性昏睡
D 低血糖
E 低カルシウム血症
Ⅱ 各 論
第1章 新生児内分泌学
A 胎児期・新生児期の内分泌機能
1 間脳・下垂体機能
2 副腎皮質機能
3 甲状腺機能
4 糖代謝機能
5 腎機能・電解質
6 カルシウム代謝
7 性腺機能・内性器外性器の分化と成長
B 内分泌疾患を有する母体と児の管理
1 糖尿病
2 甲状腺機能関連
3 尿崩症（妊娠尿崩症を含む）
4 副腎皮質機能関連
C 新生児マススクリーニングシステム
1 先天性副腎過形成症
2 先天性甲状腺機能低下症
D 新生児医療と内分泌疾患
1 急性期離脱後循環不全（晩期循環不全）
2 早産児低サイロキシン血症
3 新生児甲状腺機能亢進症
4 新生児に対するステロイドホルモン治療
5 未熟児代謝性骨疾患（未熟児骨減少症，未熟児くる病）
6 新生児期に診断可能な小児内分泌疾患
第2章 成長障害
A 視床下部－下垂体系の発生・分化
B 成長の機構とその制御
C 成長障害の鑑別と診断の進め方
D 成長障害にかかわる遺伝子とその分子基盤
1 GHRH受容体遺伝子異常症
2 GH1遺伝子異常症
3 GH不応症
4 IGF?Ⅰ異常症
5 IGF?Ⅰ受容体遺伝子異常症
6 SHOX異常症
E 成長ホルモン分泌不全性低身長症と成人成長ホルモン分泌不全症
1 成長ホルモン分泌不全性低身長症
2 成人成長ホルモン分泌不全症
F Turner症候群における成長障害
G 軟骨無形成症・低形成症
H Noonan症候群
I Prader?Willi症候群
J SGA性低身長症
K その他の低身長（先天異常症候群を含む）
L 高身長と過成長
第3章 視床下部・下垂体障害による内分泌疾患
A 視床下部下垂体ホルモン
B 複合型下垂体ホルモン欠損症
C 間脳－下垂体近傍腫瘍
D 視床下部－下垂体近傍の炎症・感染症
E 外傷性下垂体機能低下症
F 高プロラクチン血症
G 下垂体性巨人症などの下垂体腺腫
1 下垂体性巨人症
2 その他の下垂体腺腫
H リンパ球性下垂体炎
第4章 水・電解質代謝異常
A 水・電解質代謝の生理学
B 中枢性尿崩症
C Wolfram症候群
D 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症）
E 腎性尿崩症
F 乳幼児習慣性多飲多尿
G 低浸透圧症候群
1 抗利尿ホルモン不適切分泌症候群（SIADH）
2 中枢性塩喪失症候群（CSWS）
H 夜尿症
第5章 思春期発来異常
A 視床下部－下垂体－性腺系の発生・分化
B 思春期の生理学
1 思春期発来の内分泌機構
2 二次性徴の発現機序
C 思春期発来異常をきたす疾患
1 思春期早発症
1．ゴナドトロピン依存性思春期早発症（GDPP）
2．ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
a hCG産生腫瘍
b 家族性男性思春期早発症（familial testotoxicosis）
c McCune?Albright症候群
3．内分泌疾患に伴う続発性思春期早発症
4．部分型思春期早発症
2 体質性思春期遅発症と性腺機能低下症
1．体質性思春期遅発症
2．低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
a Kallmann症候群
b Kallmann症候群以外の先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
c 先天性複合型下垂体ホルモン欠損症に伴う性腺機能低下症
d 器質性性腺機能低下症
3．高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
第6章 性分化疾患と性発達異常を伴う疾患
A 性の分化機構
B 46,XY DSD
C 46,XX DSD
D Turner症候群
E Klinefelter症候群
F その他の性染色体異常による性分化疾患
G 機能性無月経
H 多?胞性卵巣症候群（PCOS）
I トランスジェンダーと性別違和
第7章 副腎疾患
A 副腎の発生・分化
B 副腎ホルモン産生・作用
C 副腎皮質機能低下症
1 先天性原発性副腎皮質機能低下症
1．先天性副腎低形成症
a DAX1異常症
b SF1異常症
c IMAGe症候群
d MIRAGE症候群
e sphingosine?1?phosphate lyase insufficiency syndrome
2．先天性副腎過形成症
a 21水酸化酵素欠損症
b 先天性リポイド副腎過形成症
c コレステロール側鎖切断酵素欠損症
d 17α水酸化酵素欠損症
e 11β水酸化酵素欠損症
f 3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
g P450酸化還元酵素欠損症
h 先天性副腎過形成患者の生殖能力
3．グルココルチコイド単独欠損症
a ACTH不応症
b NNT遺伝子異常症
c TXNRD2遺伝子異常症
4．副腎白質ジストロフィー
5．アルドステロン合成酵素欠損症
6．偽性低アルドステロン症
a 偽性低アルドステロン症Ⅰ型（PHA Ⅰ）
b 偽性低アルドステロン症Ⅱ型（PHA Ⅱ）
c 二次性偽性低アルドステロン症
2 後天性原発性副腎皮質機能低下症
3 二次性副腎皮質機能低下症
D Cushing症候群（Cushing病を含む）
E 高血圧を特徴とする疾患
1 グルココルチコイド奏効性アルドステロン症
2 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群
3 原発性アルドステロン症
F 褐色細胞腫
第8章 甲状腺疾患
A 甲状腺の発生・分化
B 甲状腺ホルモンの産生・代謝・作用
C 先天性甲状腺機能低下症
1 原発性甲状腺機能低下症
1．永続性先天性甲状腺機能低下症
2．一過性甲状腺機能低下症
2 中枢性（下垂体性，視床下部性）甲状腺機能低下症
D 後天性甲状腺機能低下症
1 頭蓋内病変による甲状腺機能低下症
2 放射線性甲状腺機能低下症
E 甲状腺炎
1 橋本病（慢性甲状腺炎）
2 萎縮性甲状腺炎
3 亜急性甲状腺炎
4 急性化膿性甲状腺炎
F 甲状腺中毒症
1 Basedow病
2 中毒性腺腫，中毒性多結節性甲状腺腫
3 無痛性甲状腺炎
G 薬剤による甲状腺機能異常
H 甲状腺ホルモン不応症とTSH不応症
1 甲状腺ホルモン不応症
2 甲状腺ホルモン代謝異常症
1．MCT8異常症
2．SBP2異常症
3．Consumptive hypothyroidism
3 TSH不応症
I 甲状腺結節・甲状腺癌
1 甲状腺結節の診療方針
2 腺腫様甲状腺腫
3 甲状腺良性腫瘍
4 甲状腺悪性腫瘍（甲状腺癌）
第9章 カルシウムとビタミンD関連疾患
A 副甲状腺などカルシウム代謝に関与する臓器の発生・分化
B カルシウム・リン代謝調節と骨代謝
C 副甲状腺機能亢進症
1 原発性副甲状腺機能亢進症
2 二次性副甲状腺機能亢進症
D 副甲状腺機能低下症
1 PTH分泌不全性副甲状腺機能低下症
2 偽性副甲状腺機能低下症
E くる病
1 ビタミンD欠乏性くる病
2 低リン血症性くる病
3 その他のくる病
F 骨系統疾患
第10章 糖代謝異常症
A 膵臓の発生・分化・生理学
B 糖尿病
1 1型糖尿病
1．病因
2．治療
2 2型糖尿病
1．病因と病態
2．治療
3 その他，特定の機序・疾患によるもの
1．遺伝因子として遺伝子異常が同定されたもの（単一遺伝子異常糖尿病）
2．他の疾患・条件に伴うもの
3．妊娠糖尿病
C 糖尿病コントロールと合併症
1 糖尿病関連指標
2 小児・思春期発症糖尿病合併症
1．慢性血管合併症
2．その他の合併症
D 低血糖症
1 先天性高インスリン血症
2 インスリノーマ
3 ケトン性低血糖症
第11章 肥満，メタボリックシンドロームと脂質異常症
A 肥満の生理学
B DOHaD
1 胎内環境と小児肥満
2 アディポシティリバウンド
C 肥満症
D 小児のメタボリックシンドローム
E 脂質異常症
第12章 尿細管異常
A 尿細管の生理
B 腎尿細管性アシドーシス
1 遠位型RTA
2 近位型RTA
C Bartter症候群およびGitelman症候群
D 腎性糖尿
第13章 多腺性内分泌疾患
A 多発性内分泌腫瘍症
1 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）
2 多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）
B 自己免疫性多内分泌腺症候群
1 自己免疫性多内分泌腺症候群1型（APS1またはPGA1）
2 自己免疫性多内分泌腺症候群2型（APS2またはPGA2）
3 免疫チェックポイント阻害薬による内分泌系の免疫関連有害事象
第14章 疾患と内分泌異常
A 神経性食欲不振症にみられる内分泌異常
B Critical illnessでみられる内分泌異常
C 小児がん経験者（CCS）における晩期内分泌合併症
第15章 小児内分泌疾患の成人診療へのトランジション
A トランジションの基本的考え方と課題
B 移行期支援の実際
C 円滑な移行期医療を進めるために
■付録
A 日本人の食事摂取基準（2020年版）
B 標準身長・体重曲線，疾患特異的標準成長曲線，肥満度判定曲線
■索引
