目 次
口絵カラー ii
序 文 iii
執筆者一覧 iv
遺伝暗号表（mRNA配列とアミノ酸コドン） viii
一般的な家系図記号，定義，略号 ix
関係線の定義 x
総 論
1 序 論
1 なぜ小児神経科医が遺伝学的検査について知っておかなければならないか？
山本俊至 2
2 ゲノムと遺伝子 山本俊至 5
2 遺伝学的検査技術
1 古典的な染色体G-band法とFISH法 山本圭子 9
2 PCR法とSangerシーケンス法 山本圭子 12
3 MLPA法 山本俊至 16
4 マイクロアレイ染色体検査 山本俊至 19
5 次世代シーケンス?―技術編― 齋藤伸治 23
6 次世代シーケンス?―応用編― 齋藤伸治 26
7 定量PCR 今泉太一，山本俊至 29
3 データベース
1 データベース 齋藤伸治 32
4 遺伝学的検査とELSI
1 倫理的な問題 山本俊至 36
2 研究による解析と保険収載 山本俊至 39
3 研究指針 山本俊至 42
5 遺伝学的検査の手続き
1 インフォームド・コンセント 和田敬仁 45
2 遺伝カウンセリング 和田敬仁 48
3 家系図 和田敬仁 52
6 機能解析
1 ダメージ予測スコア 小坂 仁 54
2 細胞実験 山形崇倫 58
3 動物実験 山形崇倫 62
各 論
1 Down症候群の家族歴のある新生男児 山本俊至 68
2 発達相談で受診した斜めの線が引けない5歳女児 新井田 要 71
3 大頭症，発達の遅れ，心奇形，水腎症，臍ヘルニア，脳室拡大を認めた6か月男児 赤峰 哲，吉良龍太郎 74
4 哺乳不良と筋緊張低下を示した新生男児 藤井克則 78
5 先天性無虹彩症，成長不良および発達の遅れを示す10か月女児 高田 結，酒井康成 81
6 精神運動発達の遅れと低身長の1歳女児 山本俊至 84
7 有熱時にけいれん重積のエピソードがある3歳男児 中山東城 87
8 家族で女性のみ発症する難治性てんかんを呈する4歳女児 石井敦士 90
9 反復する熱性けいれんと発達の遅れを認める5歳女児 森貞直哉，豊嶋大作 92
10 無熱性けいれんを頻発した6か月女児（Part-1） 山本俊至 95
11 無熱性けいれんを頻発した6か月女児（Part-2） 山本俊至 98
12 先天性大脳白質形成不全を示す1歳男児 山本俊至 101
13 偶発的に高CK血症が判明した2歳男児 竹下絵里 104
14 筋緊張低下と特徴的な上口唇を認めた9か月男児 塩浜 直 108
15 筋力低下と舌の線維束性収縮を認めた1歳男児 荒川玲子，斎藤加代子 111
16 点頭てんかんで紹介された4か月女児 新井田 要 114
17 家族歴のない多数のカフェ・オ・レ斑を呈する7歳女児 福與なおみ 119
18 精神運動発達の退行を示した姉妹例 髙橋 悟 122
19 先天性心疾患，成長障害，および発達の遅れを呈する1歳男児? 福與なおみ 124
20 頭囲拡大と発達の遅れを示した4歳女児 齋藤伸治 127
21 知的障害を呈した15歳男児 和田敬仁 130
22 X連鎖性知的障害症候群の兄弟例 和田敬仁 133
23 軽度発達遅滞を示す姉妹例 山本俊至 136
24 中等度知的障害，てんかん，低身長および特徴的な顔貌を認めた7歳男児 髙野亨子 138
25 頭痛，視力障害を呈した15歳女子 和田敬仁 141
26 眼振と頭痛を訴える13歳男児 瀬戸俊之 143
27 先天性心疾患に精神運動発達の遅れを伴った6か月女児 齋藤伸治 147
28 発達遅滞と伊藤白斑を呈する2歳男児 松尾真理 150
29 てんかん性脳症により発達退行を示した7歳女児 竹下暁子，小国弘量 153
30 難治てんかん性脳症，小頭症，脳形成障害，重度発達遅滞を呈し，
? Wilms腫瘍を合併した5か月男児 遠山 潤 156
31 多発奇形・成長障害・発達の遅れを示し，染色体均衡転座を示した1歳女児 松本 歩，山形崇倫 159
32 アレイCGH法で複数の変化が検出された発達遅滞を示す1歳女児 粟屋智就 162
33 複数の細胞遺伝学的検査の併用により診断が確定したマーカー染色体を
? 有する成長障害と軽度知的障害を示す4歳男児 菊池敦生，小林朋子 166
34 X染色体を含む転座による3：1分離で生じた過剰マーカー染色体を示す
? 重度発達遅滞の1歳男児 山本俊至 169
35 反復流産の既往のある母親から生まれた染色体不均衡転座を示す1歳男児 山本俊至 172
36 成長障害と境界領域の発達を示す3歳女児 山本俊至 176
37 精神運動発達退行を示した3歳女児 新井田 要 179
38 乳児期より重度精神運動発達遅滞をきたし，特徴的な画像を呈した姉妹例 伊藤雅之 184
39 Hirshsprung病，難聴，大脳白質障害を示す1歳女児 白井謙太朗 189
40 痙性対麻痺を示した7歳女児 山本圭子 192
索 引 195
