目 次
編集者・執筆者一覧
はじめに
新生児スクリーニングに関する基本用語解説
本書で使用される略語一覧
第1章 新生児スクリーニングの概要
1）新生児スクリーニングの概念と歴史
2）マススクリーニング対象疾患とその要件
3）新生児スクリーニングと遺伝倫理
4）新生児スクリーニング検査の流れ
第2章 タンデムマス・スクリーニング対象疾患
1． タンデムマス・スクリーニング検査の概要
1）タンデムマス検査の概要
2）タンデムマス分析とその結果のみかた 重松陽介，湯浅光織
3）タンデムマスによる2次検査 重松陽介，湯浅光織
4）検査に影響する因子 山田健治
2．アミノ酸代謝異常症
1）アミノ酸代謝異常症のスクリーニング概要
2）フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症）
3）BH4欠損症（悪性高フェニルアラニン血症）
4）マターナルPKU
5）メープルシロップ尿症
6）ホモシスチン尿症（シスタチオニンβ合成酵素欠損症）
7）高メチオニン血症（MAT欠損症）
8）高チロシン血症Ⅰ型
3．尿素回路異常症
1）尿素回路異常症のスクリーニング概要
2）シトルリン血症Ⅰ型 呉 繁夫，坂本 修
3）アルギニノコハク酸尿症 呉 繁夫，坂本 修
4）アルギニン血症 呉 繁夫
5）シトリン欠損症 大浦敏博
4． 有機酸代謝異常症
1）有機酸代謝異常症のスクリーニング概要
2）メチルマロン酸血症（メチルマロニル-CoAムターゼ欠損症）
3）ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症（コバラミン代謝異常）
4）プロピオン酸血症
5）イソ吉草酸血症
6）メチルクロトニルグリシン尿症
7）3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
8）マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
9）グルタル酸血症Ⅰ型 深尾敏幸
10）βケトチオラーゼ欠損症（T2欠損症）
11）HSD10病 笹井英雄，深尾敏幸
5． 脂肪酸代謝異常症
1）脂肪酸代謝異常症のスクリーニング概要
2）中鎖アシル―CoA脱水素酵素（MCAD）欠損症
3）極長鎖アシル―CoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症
4）短鎖アシル―CoA脱水素酵素（SCAD）欠損症
5）ミトコンドリア三頭酵素（TFP）欠損症
6）カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ（CPT1）欠損症
7）カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ（CPT2）欠損症
8）カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症
9）グルタル酸血症Ⅱ型
10）グルタル酸血症Ⅱ型の特殊型（リボフラビン代謝異常症）
11）全身性カルニチン欠乏症（OCTN2異常症）
12）後天性カルニチン欠乏症
第3章 内分泌疾患
1． 甲状腺機能低下症（CH）
1）甲状腺機能低下症のスクリーニング概要
2）原発性甲状腺機能低下症
3）中枢性甲状腺機能低下症
4）先天性甲状腺機能低下症の遺伝子異常
5）環境因子による甲状腺機能低下症
2． 先天性副腎過形成症（CAH）
1）副腎疾患のスクリーニング概要
2）21―水酸化酵素欠損症
3）21―水酸化酵素欠損症以外の先天性副腎過形成症
第4章 ガラクトース血症
1）高ガラクトース血症のスクリーニング概要
2）ガラクトース血症Ⅰ型
3）ガラクトース血症Ⅱ型
4）ガラクトース血症Ⅲ型
5）ガラクトース血症Ⅳ型
6）高ガラクトース血症：その他の疾患
第5章 確定診断のための特殊検査
1）スクリーニング陽性者への対応と確定診断
2）プテリジン分析
3）ホモシスチン測定
4）タンデムマス分析（LC―MS/MS，血清分析）
5）GC/MS有機酸分析
6）アミノ酸分析
7）酵素活性測定
8）In vitro probe assay
9）遺伝子診断，遺伝子型とテイラーメイド治療
10）有機酸・脂肪酸代謝異常症の出生前診断
11）内分泌疾患の特殊検査
第6章 新生児スクリーニングの精度管理
1）新生児スクリーニングの精度（品質）保証システム
2）新生児スクリーニングの外部精度管理
3）タンデムマス・スクリーニングの内部精度管理
4）タンデムマス対象疾患以外の内部精度管理
第7章 新生児スクリーニングのコンサルテーション
1）タンデムマス・スクリーニング（TMS）コンサルテーションセンター
2）これまでに相談のあったいくつかのQ＆A
appendix
1）タンデムマス分析におけるMRMイオン一覧
2）おもな診断マーカーのカットオフ参考値（血液濾紙）
3）血清アシルカルニチン測定の基準値
4）尿中有機酸の基準値（GC/MS分析）
5）ガラクトース関連の基準値
6）内分泌関連の基準値
7）小児慢性特定疾病と指定難病
8）先天性代謝異常症の患者会
9）役に立つサイト情報
索引
