総論
Ⅰ 遺伝性甲状腺疾患とは
1.遺伝のしくみ
2.遺伝性甲状腺疾患の概論
3.下垂体・甲状腺の発生
①下垂体の発生
②甲状腺の発生
4.甲状腺ホルモン合成系（下垂体を含む）
①甲状腺刺激ホルモンの合成と分泌
②甲状腺ホルモン合成系
Ⅱ 診断のための基本的なアプローチ
1.家系図の作成
2.下垂体機能検査と甲状腺機能検査
①下垂体機能検査
②甲状腺機能検査
3.画像検査
①シンチグラフィ検査
②超音波検査
4.パークロレイト放出試験
5.遺伝子解析
①サンガー法
②次世代シークエンシング
Ⅲ 倫理
1.遺伝カウンセリング
Ⅳ 新生児マススクリーニング
1.新生児マススクリーニング
各論
Ⅰ 先天性甲状腺機能低下症
1.下垂体性，視床下部性（中枢性）甲状腺機能低下症
①IGSF1 異常症
②TSHβ異常症
③TRHR 異常症
④TBL1X 異常症
⑤PIT1 異常症
2.原発性甲状腺機能低下症（非甲状腺腫性）
①PAX8 異常症
②NKX2-1 異常症
③FOXE1 異常症
④TSHR 異常症
3.原発性甲状腺機能低下症（甲状腺腫性）
①TPO 異常症
②DUOX2，DUOXA2 異常症
③Tg 異常症
④IYD 異常症（ヨウ素利用障害）
⑤SLC26A7 異常症
Ⅱ 甲状腺ホルモン感受性障害
1.細胞内への取り込み障害
①MCT8 異常症
②OATP1C1 異常症
2.細胞内代謝障害
①SBP2 異常症
3.甲状腺ホルモン受容体異常
①TRβ遺伝子変異による甲状腺ホルモン不応症（RTHβ）
②TR α遺伝子変異による甲状腺ホルモン不応症（RTHα）
Ⅲ 甲状腺ホルモン結合タンパク異常
①TBG 欠損症
②家族性異アルブミン性高チロキシン血症
Ⅳ 非自己免疫性甲状腺機能亢進症
①家族性非自己免疫性甲状腺機能亢進症
②散発性非自己免疫性甲状腺機能亢進症
Ⅴ 成人の甲状腺ホルモン合成障害
①NIS 異常症（ヨウ素濃縮障害）
②ペンドレッド症候群
③TPO 異常症
④DUOX2，DUOXA2 異常症
⑤Tg 異常症
⑥SLC26A7 異常症
Ⅵ 甲状腺腫瘍
1.多結節性甲状腺腫
①DICER1 症候群
②KEAP1 異常症
2.悪性の甲状腺腫瘍
①甲状腺髄様癌（RET ）MEN 2
②甲状腺篩（・モルラ）乳頭癌
症例一覧
症例1 IGSF1 異常症
症例2 IGSF1 異常症
症例3 TSHβ異常症
症例4 TRHR 異常症
症例5 TBL1X 異常症
症例6 NKX2-1 異常症
症例7 TSHR 異常症
症例8 TPO 異常症
症例9 DUOX2 異常症
症例10 DUOXA2 異常症（ホモ）
症例11 DUOXA2 異常症（ヘテロ）
症例12 Tg 異常症
症例13 Tg 異常症
症例14 SLC26A7 異常症（兄妹）
症例15 MCT8 異常症
症例16 OATP1C1 異常症
症例17 SBP2 異常症
症例18 TRβ遺伝子変異による甲状腺ホルモン不応症（RTHβ）
症例19 RTHβに産後甲状腺炎をきたした症例
症例20 家族性非自己免疫性甲状腺機能亢進症
症例21 家族性非自己免疫性甲状腺機能亢進症
症例22 散発性非自己免疫性甲状腺機能亢進症
症例23 NIS 異常症（ヨウ素濃縮障害）
症例24 NIS 異常症（ヨウ素濃縮障害）
症例25 NIS 異常症（ヨウ素濃縮障害）
症例26 ペンドレッド症候群
症例27 ペンドレッド症候群
症例28 TPO 異常症
症例29 TPO 異常症
症例30 TPO 異常症
症例31 DUOX2 異常症（成人例）
症例32 DUOX2 異常症（成人例）
症例33 Tg 異常症
症例34 SLC26A7 異常症
症例35 KEAP1 異常症
症例36 甲状腺髄様癌（RET ）MEN 2
症例37 家族性大腸ポリポーシス発端者の篩（・モルラ）型乳頭癌
症例38 散発例の篩（・モルラ）型乳頭癌
