出版書誌データベース

遺伝子検査では何がわかって何がわからないのか。陥りやすい誤解や疑問点を取り上げ、臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーなど専門家が具体的なケースからリアルにわかりやすく伝える。医療者を介さずネットでも簡単に注文でき、安価になった遺伝子検査。遺伝性がん遺伝子検査、出生前検査、体質検査等の遺伝子検査が急速に普及しているが、受ける人のリテラシーが不十分なため、混乱したり、結果を受け止めきれないケースも多い。クローン人間、デザイナーベイビーまで最先端の技術の面白さも伝えながら医療倫理について考える力をつけるための本。

目次
第1部　遺伝子検査のモラルを考えるためのガイド
第1章　ＤＴＣ遺伝子検査
第2章　多因子疾患と遺伝子多型
第3章　がんゲノム医療
第4章　遺伝子の働きを決めるしくみ、エピジェネティックス（エピゲノム）
第5章　ゲノム薬理学とＨＬＡ検査
第6章　全ゲノム検査と常染色体優性遺伝疾患の未発症者診断
第7章　全ゲノム検査と保因者診断、出生前診断、着床前診断
第8章　より深くなる遺伝の光と闇――優生思想、ゲノム編集、クローン、デザイナーベビー、遺伝子治療
付章　もっと詳しく知りたい人のための情報・文献
第2部　遺伝子検査、受けますか？
第9章　発症前診断、受けますか？
第10章　出生前診断を受けますか？

はじめに――遺伝子はすごい
第Ⅰ部　遺伝子検査のモラルを考えるためのガイド
第１章　ＤＴＣ遺伝子検査
どこでも買える遺伝子検査（ＤＴＣ）
ＤＴＣ遺伝子検査で注意すること
最大のＤＴＣ遺伝子検査会社、23andMe 社の挫折と再起
現在と今後の日本のＤＴＣ遺伝子検査はどうあるべきでしょう
ＤＴＣ遺伝子検査を受けた人の印象
子どもの才能を遺伝子で調べられますか？
参考になる、ふたご研究の成果
考えてみよう、調べてみよう！
第２章　多因子疾患と遺伝子多型
メーカーによって検査結果のリスク判定はまちまち
遺伝子多型の意味を、ＡＢＯ型の血液型を例として考えてみましょう
がんと遺伝子多型に関して―遺伝性の腫瘍と多因子疾患としてのがんは違います
お酒で赤くなる人は食道がんに注意、喫煙も重なると非常に注意が必要です
多因子疾患の遺伝子検査は急展開してきています
遺伝だけでは病気は決まりません。ふたご研究から遺伝と生活環境要因の相互作用をみましょう
疾患の予防には環境要因・生活習慣を改善することが重要
日本人のポリジェニックスコアと脳卒中の関係、生活習慣の関連性が判明しました
一番重要なことは現在の健康状態を知ること―具体的な検査の進め方
保険との関係と差別の問題
精神疾患は現時点では判定しません
考えてみよう、調べてみよう！
第３章　がんゲノム医療
プレシジョンメディシン（精密医療）とは？
がんゲノム医療とは
遺伝性腫瘍症候群とがん抑制遺伝子の関係
がんゲノム医療の出口問題
バイオバンク研究の公共性と個人情報保護
考えてみよう、調べてみよう！
第４章　遺伝子の働きを決めるしくみ、エピジェネティックス（エピゲノム）
遺伝子の働き具合を生後に変えるしくみ
エピジェネティックス（エピゲノム）の例＝女性と三毛猫
妊娠早期の胎児は母親の影響で遺伝子のエピジェネティックス（エピゲノム）変化を受けます
がんとエピジェネティックス（エピゲノム）、アンチエイジングも
考えてみよう、調べてみよう！
第５章　ゲノム薬理学とＨＬＡ検査
薬剤重大副作用情報をどう考えるか
薬の働きに関して大事なことと学問
薬と薬の相互作用は薬力学と薬物動態学で考えます
グレープフルーツは薬です――薬の相互作用の実例
薬が効きやすいか副作用が出やすいかはゲノム薬理学で扱います
どんな薬に遺伝学的情報が必要か？――民族差もある
クロピドグレルの効果＝ＣＹＰ２Ｃ19の影響
現実的な影響は？
コデインの効果＝ＣＹＰ２Ｄ６の影響
ＨＬＡ型もとても重要です
ＨＬＡと日本人の起源
ＨＬＡを知って病気を予防
カルバマゼピンとアロプリノール
対策は？　ゲノム薬理学やＨＬＡで薬の副作用が全部わかるでしょうか？
考えてみよう、調べてみよう！
第６章　全ゲノム検査と常染色体優性遺伝疾患の未発症者診断
急激な技術的革新で格段に安くなった
全ゲノムが解読できることと遺伝子の意味が分かることとは同じではありません
各国の全ゲノム検査状況
アイスランドとフェロー諸島
優性遺伝とは何でしょう。未発症者の問題とは？
成人発症の常染色体優性遺伝疾患――米国臨床遺伝学会（ＡＣＭＧ）推奨疾患
日本人では人種差があり多い疾患がやや異なる
考えてみよう、調べてみよう！
第７章　全ゲノム検査と保因者診断、出生前診断、着床前診断
保因者（キャリア）診断とは
日本の倫理感と外国の倫理観――倫理観の多様性
全ゲノム検査による大規模保因者スクリーニングに関して
出生前診断、着床前診断、着床前スクリーニングに関して
着床前診断と着床前スクリーニングは違う
諸外国の倫理観の違いと、着床前スクリーニング推進派の意見
考えてみよう、調べてみよう！
第８章　より深くなる遺伝の光と闇――優生思想、ゲノム編集、クローン、デザイナーベビー、遺伝子治療
旧優生保護法に基づく優生手術等を受けた者に対する一時金の支給等に関する法律制定
優生思想の歴史
中絶手術に関して
見えにくい優生思想？　それとも人として自然な感情？――内なる優生思想
クローン動物はあります。クローン人間はあり得るでしょうか？
ヒトクローンに関する法律
クローンは元の個体と同じでしょうか？　クローン三毛猫の現実より
ゲノム編集とは
農業・畜産分野における遺伝子組み換えとゲノム編集
とうとうデザイナーベビーまで！
もっと光を
考えてみよう、調べてみよう！
付章　もっと詳しく知りたい人のための情報・文献
第Ⅱ部　遺伝子検査、受けますか？
第９章　発症前診断、受けますか？
将来発症するかもしれない病気を診断する
発症前診断が可能になった背景
発症前診断とは
通常の遺伝子診断と発症前診断とは何が違うのか
発症前診断のメリット・デメリット
どのような病気で発症前診断が可能か
発症前診断を希望する動機
発症前診断の対象となる人の要件
発症前診断の前に知っておきたいこと
発症前診断に伴う家族や周囲への影響
神経筋疾患の遺伝子診断
発症前診断にかかわる医療チーム
発症前診断にかかる時間
発症前診断や遺伝カウンセリングにかかる費用
実際の発症前診断のきっかけと流れ
発症前診断前の遺伝カウンセリング
発症前診断後の遺伝カウンセリング： 結果開示
発症前診断を断念した症例
一度は発症前診断をあきらめたのちに再開した事例
実際の発症前診断の実施状況
発症前診断に関する神経内科医のアンケート結果
日本には遺伝的差別に関する法律がない――遺伝情報の開示
発症前診断を行う病院側の懸念
発症前診断を行っているある医療者の感想
第10章　出生前診断、受けますか？
悩ましいケース
出生前診断で何がわかるのか
先天性疾患がある赤ちゃんの割合
なぜ出生前診断が必要になってきたのか
何のために出生前診断を受けるのか
出生前診断を求めるきっかけや理由
出生前診断を受ける前の遺伝カウンセリング
出生前検査では何をするのか
出生前のスクリーニング検査
新型出生前検査（ＮＩＰＴ）
羊水検査
絨毛検査
確定的検査に伴う精神的な負担と葛藤
羊水検査の遺伝カウンセリング
ダウン症候群とは
発症前診断へ
おわりに――遺伝カウンセラーとして

著：田口 淳一
ミッドタウンクリニック院長。臨床遺伝専門医。東京大学医学部附属病院助手、宮内庁侍従職侍医、東海大学医学部付属八王子病院循環器内科准教授を経て現職。日本人間ドック学会 遺伝子検査に関わる検討委員会 委員長、日本内科学会総合内科専門医、日本循環器学会循環器専門医他。
著訳書等に、『名医に聞くあきらめないがん治療』（田口淳一 著、あきらめないがん治療ネットワーク 監修、ブックマン社、2014年）、『遺伝性乳がん・卵巣がんと生きる』（スー・フリードマン、レベッカ・サトフェン、キャシー・ステリゴ 著、田口淳一 監訳、青木美保、堀尾留里子 訳、彩流社、2017年）、『再発・転移性乳がんを生きるための100の質問』（リリー・ショックニー、ゲイリー・シャピロ 著、青木美保 編訳、田口淳一 解説、彩流社、2011年）、『オスラーメディカルハンドブック　ジョンズ・ホプキンス大学病院診断・治療実践ガイド』（Kent R.Nilsson.Jr.・Jonathan P.Piccini 著、田口淳一 監修、エルゼビアジャパン、2008年）他。

著：青木 美保
お茶の水女子大学大学院修了。認定遺伝カウンセラー。埼玉県立がんセンターを経て、帝京大学医学部附属病院に勤務。41歳で乳がんになり克服。乳がんとともに生きる女性のための団体「We Can Fight」主宰。
訳書に『遺伝性乳がん・卵巣がんと生きる』『再発・転移性乳がんを生きるための100の質問』（編訳）（以上、彩流社）、『生きるための乳がん』（三一書房）。