Ⅰ 序 論
1 出生前の基本検査
2 出生前画像診断
3 染色体
4 遺伝子
5 新生児外科
6 出生前診断の遺伝カウンセリング
7 胎児治療
8 倫理
Ⅱ 胎児の病態管理
A 中枢神経
9 脳梁欠損
10 透明中隔欠損，中隔視神経形成異常症
11 無脳症（外脳症/無頭蓋症も含める）
12 くも膜囊胞
13 頭蓋骨癒合症
14 大脳構造異常（石灰化含む）
15 Dandy‒Walker奇形とその異型
16 脳瘤
17 全前脳胞症
18 無水脳症
19 水頭症
20 頭蓋内出血
21 大頭症
22 脊髄髄膜瘤
23 小頭症
24 孔脳症
25 Galen静脈瘤
B 頭蓋顔面
26 口唇裂/口蓋裂
27 片側顔面萎縮
28 眼間開離，眼間狭小
29 巨舌症
30 小顎症
31 小眼球症，無眼球症
C 頸部
32 先天性上気道閉塞症候群
33 妊娠第1三半期の囊胞性ヒグローマ
34 妊娠第3三半期のリンパ管奇形
35 甲状腺腫
D 胸部
36 肺分画症
37 先天性肺気道奇形
38 その他の胸部囊胞性病変
39 先天性横隔膜ヘルニア
40 胸水症
41 肺無形成症
42 食道閉鎖と気管食道瘻
E 心・大血管
43 胎児不整脈
44 心房中隔欠損
45 心室中隔欠損
46 房室中隔欠損
47 Ebstein病
48 右室低形成
49 左心低形成症候群
50 肺動脈狭窄と肺動脈閉鎖
51 大動脈狭窄症
52 大動脈縮窄症
53 Fallot四徴症
54 両大血管右室起始症
55 総動脈幹
56 大血管転位
57 内臓錯位症候群
58 心筋症
59 心臓内腫瘍
F 腹壁異常
60 心臓逸脱症，Cantrell五徴症
61 体茎の異常
62 臍帯ヘルニア
63 腹壁破裂
64 総排泄腔外反，膀胱外反
G 消化器
65 腹部の囊胞性病変
66 総胆管囊胞
67 卵巣囊胞
68 腹腔内石灰化
69 幽門閉鎖と狭窄
70 十二指腸閉鎖と狭窄
71 腸管閉鎖
72 ヒルシュスプルング病
73 直腸肛門奇形（鎖肛）
74 プルーンベリー症候群
H 泌尿・生殖器
75 エコー源性腎
76 多囊胞性異形成腎
77 多発性囊胞腎
78 水腎症：軽度
79 水腎症：腎盂尿管移行部通過障害
80 水腎症：膀胱出口部閉塞
81 水腎症：異所性尿管瘤
82 外性器異常
83 腎無発生
84 人魚体
I 骨格
85 2型コラーゲン異常症
86 繊毛異常症（Jeune呼吸不全性胸郭異形成症，短肋骨多指症候群，Ellis‒van Creveld症候群）
87 硫酸化障害グループ（軟骨無発生症1B型，骨発生不全症2型，捻曲性骨異形成症）
88 軟骨無形成症
89 タナトフォリック骨異形成症
90 骨形成不全症
91 低ホスファターゼ症
J 四肢
92 羊膜索症候群
93 関節拘縮症
94 弯指症
95 欠指症
96 多指症
97 合指症
98 橈骨欠損症
99 内反足
K 臍帯
100 単一臍帯動脈
L 腫瘍
101 頸部の腫瘍性病変・腫瘤性病変
102 肝臓の腫瘍性病変
103 腎臓の腫瘍性病変
104 副腎の腫瘍性病変
105 眼球の腫瘍性病変
106 仙尾部の腫瘍性病変
M 多胎妊娠
107 双胎における先天異常
108 双胎一児死亡
109 双胎間輸血症候群および関連疾患
110 TRAPシークエンス
111 結合双胎
112 一羊膜性双胎
N 成長障害
113 胎児発育不全
114 胎児の過剰発育
O 羊水
115 羊水過少症
116 羊水過多症
P 胎児水腫
117 胎児水腫
Q 筋疾患
118 筋強直性ジストロフィー
Ⅲ 胎児染色体異常の管理
119 13トリソミー症候群
120 18トリソミー症候群
121 21トリソミー（Down症候群）
122 三倍体
123 他の染色体数的異常
124 Turner症候群（45,X）
125 47,XXY核型（Klinefelter症候群）
126 47,XXX核型（トリプルX症候群）
127 47,XYY核型
128 22q11.2欠失（DiGeorge症候群）
129 22q11.2以外の微細欠失重複症候群
column
日本での出生前診断の歴史
胎児と超音波断層法
日本の先天異常モニタリング
配偶子の染色体─卵子と精子の違い
索引
