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先天代謝異常症は単一の遺伝子異常による希少疾患である．まれであるが疾患の種類は多い．さらに症状に特徴がなく，専門機関に検査依頼しないと確定診断できない．シマウマ探しといえる先天代謝異常症を①救急外来と②一般外来で見つけて対応するため，症状と検査所見から展開．急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順を示す．

序　シマウマ診断の勧め
1章　先天代謝異常症に向き合う：先天代謝異常症の臨床的側面と研究的側面／先天代謝異常症の診断と臨床推論／先天代謝異常症を疑ったときの親への説明

2章　救急外来で見つけて対応する―時間的余裕のない場合：【症状】not doing well／嘔吐／筋痛／肝機能障害，肝不全／心筋障害，心不全／突然死【検査所見】低血糖／高アンモニア血症／代謝性アシドーシス／高乳酸血症／ケトーシス

3章　一般外来で見つけて対応する―時間的余裕が少しある場合：【新生児マススクリーニング】アミノ酸マーカー陽性例／有機酸，脂肪酸マーカー陽性例／ガラクトース関連物質陽性例／コラム：NPO法人タンデムマス・スクリーニング普及協会【症状】failure to thrive／特異的顔貌，毛髪，皮膚／精神運動発達遅滞／筋力低下／けいれん・てんかん／運動異常―運動麻痺，運動失調，不随意運動／コラム：高アンモニア血症と神経発達／骨格異常／尿臭，体臭／眼振，眼底所見異常／四肢疼痛【検査所見】アミノ酸分析（新生児マススクリーニング以外）／有機酸分析（新生児マススクリーニング以外）／タンデムマス分析（新生児マススクリーニング以外）／極長鎖脂肪酸分析／尿中ムコ多糖分析／高脂血症／酵素活性／遺伝子診断／頭部MRI

4章　各施設への検査依頼の方法：島根大学医学部附属病院難病総合医療センター検査部門／福井大学医学部附属病院小児科代謝検査部門／広島大学小児科・国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室／岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野／日本疾患メタボローム解析研究所／ミルスインターナショナル／かずさDNA研究所／脳神経疾患研究所先端医療研究センター／国立成育医療研究センター臨床検査 高度先進検査室／秋田大学小児科／埼玉医科大学小児科／千葉県こども病院代謝科／順天堂大学医学部小児科／藤田医科大学小児科・共同利用研究設備サポートセンター／岐阜大学大学院医学系研究科小児科学／大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学／鳥取大学脳神経小児科／久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設／熊本大学大学院生命科学研究部小児科学

編：窪田　満
編集：窪田　満（国立成育医療研究センター総合診療部　統括部長）