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「第Ⅰ部　症候」の読み方
第Ⅰ部　症候 １　意識障害
２　退行
３　大頭症
４　不随意運動
５　眼球運動異常，眼科的異常
６　肝脾腫
７　てんかん

第Ⅱ部　総論 １　アミノ酸代謝異常症
２　有機酸代謝異常症
３　脂肪酸代謝異常症
４　ライソゾーム病，ペルオキシソーム病
５　ミトコンドリア病
６　尿素サイクル異常症
７　SLCトランスポーター異常症
８　神経伝達物質病

第Ⅲ部　各論 A.ミトコンドリア関連疾患
１　チアミン（ビタミンB1）代謝異常症候群
　（1）チアミンピロホスホキナーゼ1欠損症
　（2）ビオチン反応性大脳基底核病
２　リボフラビン反応
　（1）Brown-Vialetto-Van Laere症候群，Fazio-Londe病
　（2）ミトコンドリア呼吸鎖複合体I欠乏症（ACAD9欠損症）
　（3）モリブデン補助因子欠損症A型
　（4）コエンザイムQ10欠損症
　（5）チオレドキシン2欠乏症
　（6）ミトコンドリア炭酸脱水酵素欠損症
　（7）ミトコンドリアグルタミン酸オキサロ酢酸トランスアミナーゼ欠損症
３　その他
　（1）エチルマロン酸脳症

B.SLCトランスポーター異常症および関連疾患
１　葉酸，葉酸輸送・代謝
　（1）脳葉酸輸送欠損症
　（2）メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症
２　脳ドパミン-セロトニン小胞輸送
　（1）脳ドパミン-セロトニン小胞トランスポーター変異疾患
３　ドパミン輸送
　（1）ドパミントランスポーター欠乏症候群
４　クレアチン輸送・代謝
　（1）脳クレアチン欠乏症候群
５　グルコース輸送
　（1）グルコーストランスポーター1欠損症

C.その他
1．ウリジン反応性てんかん性脳症
2．PAK3関連性知的障害

索引

NOTE
・大頭症をきたす疾患
・不随意運動の定義と診断